Метод исслеования: ПЦР-полиморфизм длины амплификационных фрагментов (ПДАФ)
Азооспермия — это патологическое состояние, при котором сперматозоиды отсутствуют в семенной жидкости. Если нарушение созревания сперматозоидов приводит к снижению их содержания в эякуляте меньше 20 млн/мл, то такая патология называется олигозооспермией. Специалисты выделяют обструктивную и необструктивную формы заболевания. Обструктивная азооспермия обусловлена сдавлением или закупоркой семявыносящих протоков опухолью, варикозно расширенными венами, отечными тканями и т.д. Необструктивная азооспермия связана с тяжелыми нарушения сперматогенеза в результате действия токсических веществ, радиации, гормональных расстройств, инфекций, перенесенных в раннем детстве, и генетических дефектов.
Генетическое тестирование позволяет обнаружить делецию Y-хромосомы в локусе AZF. Биопсия с последующим гистологическим исследованием подтверждает полное отсутствие сперматозоидов вплоть до картины «только клетки Сертоли». Генетически детерминированная азооспермия в большинстве случаев является проявлением мутаций de novo, то есть впервые возникших. Редко регистрируются случаи наследования мутантной Y-хромосомы после проведения процедуры ЭКО. В ряде случаев диагностируется сопутствующая патология, способствующая репродуктивным нарушениям: варикоцеле, гормональный дисбаланс, хронический простатит и т.д.
Генетические нарушения
Делеция (потеря участка) длинного плеча Y-хромосомы является наиболее распространенной причиной тяжелых нарушений развития и созревания сперматозоидов у мужчин. Частота микроделеций в человеческой популяции составляет порядка 1 случая на 1000-1500 мужчин. Микроделеции считаются самой частой причиной мужского фактора бесплодия. Делеции в локусе AZF на сегодняшний день подробно изучены учеными. Согласно статистике, такие аномалии строения хромосом обнаруживают у 11% пациентов с азооспермией и 8% пациентов с тяжелой олигозооспермией.
В локусе AZF зашифровано около 30-40 генов, контролирующих процесс созревания сперматозоидов. Доказано, что тяжесть заболевания зависит от того, в каком участке локуса AZF произошла хромосомная «поломка». При делеции всего локуса AZF (а+b+с), или его части (а, b, а+b, b+c) чаще всего диагностируется азооспермия, при делеции фрагмента AZFc наблюдается олигозооспермия различной степени выраженности.
Интерпретация результатов
Способность к зачатию ребенка у мужчин с азооспермией и олигозооспермией определяется видом хромосомной «поломки». Так, при делециях AZFa, b, b+c мужчины в большинстве случаев страдают бесплодием, которое невозможно преодолеть даже с помощью современных репродуктивных технологий (ЭКО). При делеции фрагмента AZFc пациенты имеют более благоприятный прогноз. В части случаев у таких мужчин возможно получить несколько здоровых сперматозоидов для экстракорпорального оплодотворения яйцеклетки.
ДНК тест как диагностика заболевания
При выявлении азооспермии или тяжелой олигозооспермии в ходе последовательного двукратного спермиологического исследования с интервалом в 2 недели врач может назначить генетический анализ для установления причины патологии. Среди генетических тестов чаще всего используют мультиплексную ПЦР (полимеразную цепную реакцию), которая позволяет обнаружить делеции Y-хромосомы. В зависимости от полученных результатов определяют прогноз фертильности и последующую тактику лечения. Например, микроделеции AZFa и/или AZFb являются противопоказанием для поведения биопсии яичек.
| Срок проведения (в раб. днях) | Цена, руб. | |
|---|---|---|
| Расширенный поиск микроделеций AZF локуса Y-хромосомы | 7 дней | 10 000 |
Или получить консультацию специалиста по телефону
Он знает все о ДНК тестах, эксперт в области нестандартных образцов. Доступно и легко объяснит как правильно собрать волосы для исследования и как упаковать окурки.
Поможет найти выход даже в самой отчаянной семейной ситуации, ведь он работает в лаборатории более 5 лет и у него огромный опыт.
Поможет разобраться с судебными определениями, расскажет какие документы вам будут нужны при проведении экспертизы.
В свободное от работы время отвечает на вопросы Что? Где? Когда? по генеалогическим тестам. Можете проверить :)
Сориентирует по партнерам в вашем городе. Подберет самую удобную клинику, где можно сдать образцы ДНК, запишет вас на прием.
Окажет поддержку по сопровождению ДНК теста и точно утолит все ваши печали.
Доверьте ей самую большую семейную тайну и она поможет сохранить вам анонимность при проведении любого генетического тестирования.
Окутает вас заботой, улыбается каждому клиенту. Получила оскар в номинации “Самый очаровательный голос Медикал Геномикс”.
Поддержит вас в сложной ситуации. Знает инструкцию по самостоятельному сбору ДНК назубок: как подписать конверты, как сложить ватные палочки и как вызвать курьера. Гуманизм и интеллигенция - это основные принципы Валерии в общении и с клиентами и с коллегами.
